​河北首张！省儿童医院开出脊髓性肌萎缩症儿童口服药物治疗首张处方

河北新闻网讯（韩冰）日前，从河北省儿童医院获悉，该院开出河北省内第一张脊髓性肌萎缩症儿童口服药物，一名来自省内脊髓性肌萎缩症患儿顺利接受治疗，成为河北省首例接受口服治疗的脊髓性肌萎缩症儿童。

脊髓性肌萎缩症（下称SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。其发病率为存活新生儿中1／10000，每年国内约新增1000例SMA患者。其中，重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。长期以来，SMA患者与家庭面临着无药可医、药物可及性低的困境，亟需创新的治疗方式改善生存现状、提高生活质量。

2021年6月16日，治疗脊髓性肌萎缩症口服药物获批，用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是首个在国内获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，将为中国的SMA患者和家庭提供全新的治疗选择。

河北省儿童医院神经内科主任、医学博士、教授、博士生导师孙素真介绍，脊髓性肌萎缩症是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，由运动神经元存活蛋白表达不足引起，孩子常在6月龄以内发病，无法独坐。

河北省儿童医院开出脊髓性肌萎缩症儿童口服药物，直接以RNA为靶点发挥作用的小分子药物，通过特异性地剪接修饰基因，可增加功能性运动神经元生存（SMN）蛋白水平。能够穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，提高中枢和外周SMN蛋白水平，河北省内开展第一个针对脊髓性肌萎缩症患者的药物治疗。

孙素真介绍，口服药物比较方便，填补此病症无口服药的空白，2021年，河北省儿童医院开设脊髓性肌萎缩症（SMA）专病门诊，同时在神经肌病分子诊断实验室平台基础上建立起SMA病例数据库。该医院神经科、康复科、营养科、呼吸科、眼科、重症医学科、骨科等多学科协同合作，深入学习SMA多学科管理治疗并逐步应用于患者当中，并同有关部门共同努力为更多患儿提供此项医疗服务。